Diagnóstico Prenatal

Consiste en aquellas pruebas que se pueden practicar antes de que haya nacido el bebé para diagnosticar alteraciones. La finalidad es, por un lado, ofrecer a los bebés enfermos no natos todas las opciones terapéuticas, incluso cirugía fetal intraútero, y procurar que nazcan en las mejores condiciones. Por otro lado, si la alteración es incompatible con la vida, asesoramos a los padres sobre cuáles son sus opciones dentro del marco legal actual.

Técnicas diagnósticas:

A partir de la semana 9-10 ya se encuentran células fetales en la sangre materna, lo cual nos permite realizar estudios de ADN fetal de manera no invasiva. No solo vemos alteraciones de cromosomas enteros, sino también síndromes de microdelecciones. En la semana 12-13 se realiza una ecografía ampliada, para valorar riesgos genéticos y anatómicos. Si es preciso se puede realizar una amniocentesis genética, con FISH y CGH-array, a partir de la semana 15-16. El seguimiento del embarazo se realiza con ecografía 2D, 3D y 4D.

Diagnóstico Ecográfico: Ecografía 4D.

La ecografía "convencional" es en dos dimensiones, la clásica imagen en blanco y negro, que los ecografistas no despreciamos porque nos permite el análisis de muchas partes del cuerpo.

La ecografía doppler consiste en medir, al mismo tiempo, los flujos sanguíneos que nos informarán de la vascularización de los órganos, y también, por ejemplo, de la localización de los vasos.

La ecografía 4D es una ecografía en 3D en tiempo real. Vemos la imagen 3D en movimiento. Es indudablemente superior a la ecografía 2D para el diagnóstico de alteraciones músculo-esqueléticas y faciales. Además podemos estudiar la mímica fetal, ver la gesticulación del bebé, que según los últimos estudios se relaciona con el correcto desarrollo neurológico. En las imagenes vemos a una niña a término con tres vueltas de cordón apretadas al cuello, en imagen 2D, Doppler, y 3D. Nació sin problemas, pero por cesárea electiva.